Une demande d’introduction d’une nouvelle analyse au Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale a été effectuée par le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de l'Est-de-l'Île-de-Montréal. Le mandat s’inscrit dans un contexte où la cartographie optique du génome (COG) viendrait remplacer les analyses cytogénétiques classiques réalisées notamment en cas de suspicion d’un cancer hématologique.

La COG n’est pas une analyse répandue et les protocoles pour son utilisation dans le contexte des hémopathies malignes n’ont pas été standardisés dans la communauté scientifique et médicale. Toutefois, l’ensemble des données scientifiques montrent que la COG est une technique performante qui possède plusieurs caractéristiques supérieures aux analyses de cytogénétique traditionnelles.

L’INESSS, soutenu par son Comité délibératif permanent – Approches diagnostiques et dépistage, reconnait que la COG est au moins aussi performante que les analyses de cytogénétique traditionnelles pour le diagnostic des hémopathies malignes et qu’avec la pénurie de main d’œuvre, les techniques permettant de libérer des ressources dans les laboratoires sont grandement attendues.

Toutefois, il s’agit d’une technologie émergente qui n’a pas encore fait l’objet d’homologation par Santé Canada. L’INESSS est d’avis que les données disponibles sur la COG montrent un bénéfice clinique et organisationnel, mais préconise tout de même la prudence.

À la lumière des constats formulés ci-dessus, l’INESSS recommande au ministre d’introduire la COG au Répertoire uniquement dans le contexte des hémopathies malignes.