Next-generation sequencing (NGS) panels for intellectual disability or global developmental delays

À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation de la pertinence, des enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associée au développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriements d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement des analyses génétiques qui seront utilisées pour le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales.

Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés sur une revue rapide de la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et les savoirs expérientiels recueillis. La démarche consiste en une analyse sommaire des risques pour guider la décision ministérielle dans le rapatriement de ces analyses. 

Dans les limites du présent mandat, aucune préoccupation importante n’a été relevée à cet égard et l’information recueillie soutient la pertinence de rapatrier ces analyses. Toutefois, des incertitudes liées à la disponibilité des ressources, au choix de l’approche analytique et à l’organisation des services entourant la réalisation de cette démarche au Québec ont été mises en lumière et devraient être explorées pour assurer une implantation optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées incitent également à la prudence, mais l’utilisation éventuelle d’une trousse de capture simultanée de l’exome nucléaire et du génome mitochondrial pourrait permettre d’améliorer l’efficience.

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Sondage portant sur l’État des connaissances : Panel des maladies mitochondriales par séquençage de nouvelle génération