Extract notice to the Minister

L’anémie falciforme est une maladie rare, chronique et progressive. Elle est due à l’anomalie d’un gène en cause dans le transport de l'oxygène dans le sang, des poumons vers les organes. Cette anomalie entraîne la déformation des globules rouges, ce qui les empêche de transporter efficacement l’oxygène aux organes du corps. Les globules déformés peuvent aussi s’accumuler dans les petits vaisseaux sanguins et bloquer la circulation du sang. La maladie se manifeste entre autres par un risque augmenté d’infections, des crises de douleurs répétées, appelées crises vaso-occlusives, des accidents vasculaires cérébraux (AVC) et de l’anémie. Les individus atteints de la maladie ont également une espérance de vie réduite d’environ une vingtaine d’années.

Les traitements utilisés dans la prise en charge de l’anémie falciforme incluent l’hydroxyurée et les transfusions de sang. La réponse à ces traitements est variable d’un individu à l’autre. Bien que ces traitements permettent de réduire la fréquence des complications, la maladie progresse toujours. La greffe de cellules souches représente une option qui a le potentiel de guérir la maladie et qui peut être considérée chez les jeunes enfants, mais elle est très peu utilisée en raison des risques de décès et de complications graves ainsi que du manque de donneurs de cellules souches. 

L’exagamglogène autotemcel (exa-cel; Casgevy^MC) est une thérapie cellulaire constituée de cellules souches modifiées génétiquement afin de corriger les conséquences de l’anomalie génétique causant l’anémie falciforme. Le processus d’utilisation de l’exa‑cel compte plusieurs particularités, notamment en ce qui a trait à sa fabrication. En effet, il faut d’abord prélever les cellules souches du sang du patient, qui sont ensuite acheminées dans un laboratoire spécialisé qui les modifiera génétiquement pour leur permettre de produire des globules rouges sains. Une chimiothérapie doit être utilisée avant l’administration des cellules exa‑cel. L’exa‑cel est utilisé pour traiter les personnes atteintes d’anémie falciforme avec des crises vaso-occlusives à répétition âgées de 12 ans ou plus.

L’évaluation de l’efficacité et des effets secondaires de l’exa-cel repose sur une étude de faible qualité, notamment en raison de l’absence de traitement avec lequel le comparer, du faible nombre de participants et du court suivi. Néanmoins, considérant la rareté et la gravité de la condition ainsi que le choix limité de traitements efficaces, cette étude rapporte des résultats prometteurs, notamment en ce qui concerne le taux de participants n’ayant plus fait de crises vaso-occlusives graves ou n’ayant pas été hospitalisés pour celles-ci. La thérapie s'accompagne toutefois d’effets secondaires dont certains peuvent être graves. De plus, l’utilisation d’un traitement de chimiothérapie avant l’administration des cellules exa‑cel augmente le risque de développer un cancer durant la vie des patients. En raison de la courte durée du suivi et du fait qu’il s’agisse d’une administration unique, des incertitudes demeurent sur la prévention des complications graves de l’anémie falciforme et les effets secondaires à plus long terme. 

Le coût de traitement de l’exa-cel est très élevé et il est supérieur à celui des traitements standards. De plus, comparativement à ces derniers, le rapport entre son coût et son efficacité (effets sur la durée et la qualité de vie des patients) ne peut être évalué avec précision en raison des grandes incertitudes.

De plus, l’INESSS estime que durant les 5 premières années suivant son inscription, l’exa-cel entraînerait des dépenses additionnelles en médicament d’environ 185 millions de dollars sur le budget du système de santé. Notons également que, selon une analyse qui prend en compte les autres coûts sur le système de soins de santé, notamment les hospitalisations et les transfusions de sang, une incidence budgétaire d’environ 191 millions de dollars serait plutôt à prévoir. Ces 2 analyses reposent sur l’hypothèse selon laquelle 66 patients seraient traités au cours de ces années.

L’INESSS est conscient de l’importance, pour les patients et leurs proches, d’avoir accès aux meilleures options de traitement en temps opportun. Considérant la gravité de la condition médicale, le faible nombre d’options satisfaisantes actuellement offertes et le caractère prometteur de l’exa‑cel, il juge juste et raisonnable de recommander son remboursement. Afin de diminuer les risques associés à l’incertitude quant à l’efficacité et aux effets secondaires de l’exa‑cel, l’INESSS recommande que des conditions d’introduction soient respectées. Ces conditions incluent un suivi clinique des patients ayant reçu la thérapie et une réévaluation par l’Institut. Par ailleurs, dans un contexte de ressources limitées, l’INESSS doit formuler des recommandations pour que ces ressources soient investies de façon responsable dans l’ensemble du système de santé. C’est pourquoi il recommande au ministre de rembourser Casgevy^MC pour le traitement des personnes atteintes d’anémie falciforme avec des crises vaso-occlusives récurrentes à la condition que son utilisation soit encadrée par une indication reconnue et que le fabricant contribue à réduire le fardeau économique sur le système de santé. L’INESSS demande également au fabricant de s’engager à soumettre de nouvelles données lors d’une réévaluation qui sera menée en temps opportun, afin de préciser les bénéfices du traitement.