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La bêta-thalassémie est une maladie rare, chronique et progressive. Elle est due à l’anomalie d’un gène impliqué dans le transport de l'oxygène dans le sang, des poumons vers les organes. Cette anomalie entraîne la mort prématurée des globules rouges, ce qui conduit au développement d’une anémie. Les patients atteints de la forme majeure de la maladie peuvent développer plusieurs complications incluant des problèmes de croissance, ainsi que des problèmes au niveau des muscles et des os. L’espérance de vie est réduite à une trentaine d’années en l’absence de traitement.

Pour traiter l’anémie associée à cette condition, les patients reçoivent des transfusions de sang environ toutes les trois ou quatre semaines tout au long de leur vie. Ces traitements imposent un fardeau important aux patients qui doivent se rendre fréquemment à l’hôpital. De plus, les transfusions répétées causent une accumulation de fer dans le corps, comme dans le foie et le cœur. Puisque cela peut entraîner des complications, la prise régulière de médicaments pour éliminer le surplus de fer, appelés des chélateurs du fer, est nécessaire. Ceux-ci sont également associés à un potentiel d’effets secondaires. Le luspatercept (Reblozyl^MC), un médicament administré par voie sous-cutanée, constitue une option thérapeutique offerte en addition aux transfusions pour les adultes uniquement. La greffe de cellules souches constitue une option qui a le potentiel de guérir la maladie et qui peut être considérée chez les enfants, mais elle est très peu utilisée en raison des risques de décès et de complications graves.

L’exagamglogène autotemcel (exa-cel; Casgevy^MC) est une thérapie cellulaire constituée de cellules souches modifiées génétiquement afin de corriger les conséquences de l’anomalie génétique causant la bêta-thalassémie. Le processus d’utilisation de l’exa‑cel compte plusieurs particularités, notamment en ce qui a trait à sa fabrication. En effet, il faut d’abord prélever les cellules souches du sang du patient, qui sont ensuite acheminées dans un laboratoire spécialisé qui les modifiera génétiquement pour leur permettre de produire des globules rouges sains. Une chimiothérapie doit être utilisée avant l’administration des cellules exa‑cel. L’exa‑cel est utilisé pour traiter les personnes atteintes de bêta‑thalassémie dépendante aux transfusions, âgées de 12 ans ou plus.

L’évaluation de l’efficacité et des effets secondaires de l’exa-cel repose sur une étude de faible qualité, notamment en raison de l’absence de traitement avec lequel le comparer, du faible nombre de participants et du court suivi. Néanmoins, considérant la rareté, la gravité de la condition ainsi que le choix limité de traitements efficaces et satisfaisants, cette étude rapporte des résultats prometteurs, notamment en ce qui concerne le taux de participants devenus indépendants aux transfusions, qui est jugé élevé. La thérapie s'accompagne toutefois d’effets secondaires rares dont certains peuvent être graves. De plus, l’utilisation d’un traitement de chimiothérapie avant l’administration des cellules exa‑cel augmente le risque de développer un cancer durant la vie des patients. En raison de la courte durée du suivi et du fait qu’il s’agisse d’une administration unique, des incertitudes demeurent sur le maintien de l’indépendance aux transfusions et les effets secondaires à plus long terme.

Le coût de traitement de l’exa-cel est très élevé et il est supérieur à celui du luspatercept et des traitements standards. De plus, comparativement à ces derniers, le rapport entre son coût et son efficacité (effets sur la durée et la qualité de vie des patients) ne peut être évalué avec précision en raison des grandes incertitudes soulevées. 

De plus, l’INESSS estime que durant les 5 premières années suivant son inscription, l’exa-cel entraînerait des dépenses additionnelles en médicament d’environ 36 millions de dollars sur le budget du système de santé. Notons également que, selon une analyse qui prend en compte les autres coûts sur le système de soins de santé, notamment les transfusions de sang et les hospitalisations, une incidence budgétaire d’environ 38 millions de dollars serait plutôt à prévoir. Ces 2 analyses reposent sur l’hypothèse selon laquelle 14 patients seraient traités au cours de ces années.  

L’INESSS est conscient de l’importance, pour les patients et leurs proches, d’avoir accès aux meilleures options de traitement en temps opportun. Considérant la gravité de la condition médicale, les options satisfaisantes actuellement offertes et le caractère prometteur de l’exa‑cel, il juge juste et raisonnable de recommander son remboursement. Afin de diminuer les risques associés à l’incertitude quant à l’efficacité et aux effets secondaires de l’exa‑cel, l’INESSS recommande que des conditions d’introduction soient respectées. Ces conditions incluent un suivi clinique des patients ayant reçu la thérapie et une réévaluation par l’Institut. Par ailleurs, dans un contexte de ressources limitées, l’INESSS doit formuler des recommandations pour que ces ressources soient investies de façon responsable dans l’ensemble du système de santé. C’est pourquoi il recommande au ministre de rembourser Casgevy^MC pour le traitement des personnes atteintes de bêta-thalassémie dépendante aux transfusions à la condition que son utilisation soit encadrée par une indication reconnue et que le fabricant contribue à réduire le fardeau économique sur le système de santé. L’INESSS demande également au fabricant de s’engager à soumettre de nouvelles données lors d’une réévaluation qui sera menée en temps opportun, afin de préciser les bénéfices du traitement.