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La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare qui toucherait au moins 1 personne sur 10 000 ou 20 000. Elle se caractérise par la formation de tumeurs bénignes, principalement au niveau du cerveau et de la peau, bien qu’elles puissent affecter tous les organes. La présentation de la maladie varie beaucoup d’un individu à l’autre ainsi qu’au cours de la vie et le diagnostic est souvent posé durant l’enfance. L’épilepsie touche la plupart des patients et s’accompagne généralement de troubles du développement se traduisant par un retard intellectuel, des problèmes de motricité, des troubles du comportement (hyperactivité, agitation, agressivité) ou des troubles du spectre de l’autisme, notamment. Les crises d’épilepsie liées à la STB et les troubles associés affectent profondément la qualité de vie des patients et de leur famille; des patients dont les crises sont réfractaires aux traitements ne deviennent jamais autonomes et leurs soins requièrent souvent qu’un parent cesse de travailler. Dans de plus rares cas, les patients décèdent prématurément des conséquences de l’épilepsie (mort subite et inexpliquée en épilepsie, état de mal épileptique) ou de complications rénales ou pulmonaires.

La prise en charge vise à réduire autant que possible la fréquence et la sévérité des crises afin d’améliorer la qualité de vie des patients. Les traitements médicamenteux sont ceux utilisés pour la prise en charge d’autres types d’épilepsie (p. ex. l’acide valproïque, le clobazam, le lévétiracétam, la lamotrigine ou le lacosamide), ainsi que le vigabatrin pour le traitement et la prévention des spasmes infantiles. Les options non pharmacologiques incluent la diète cétogène, la neurostimulation et la chirurgie. Malgré ces traitements, 30 à 60 % des patients présentent une épilepsie dite réfractaire, c’est-à-dire qu’elle n’est pas contrôlée malgré l’essai approprié d’au moins 2 médicaments anticrises. Par ailleurs, plusieurs de ces médicaments causent des effets indésirables qui peuvent être amplifiés par leur combinaison.

Le cannabidiol (Epidiolex^MC) agirait par un mécanisme différent de celui des médicaments anticrises actuellement offerts. Il s’agit d’une solution qui s’administre par la bouche 2 fois par jour, en ajout aux autres traitements. Cette dose est établie en fonction du poids corporel. 

L’évaluation de l’efficacité et des effets secondaires du cannabidiol (CBD) repose sur 1 étude de bonne qualité. Ses résultats montrent que le CBD, en ajout aux traitements standards, réduit de façon significative la fréquence des crises et semble améliorer l’état général des patients perçu par leurs proches. Par rapport au placebo, le CBD a permis à plus de patients d’atteindre une réduction significative de la fréquence des crises. De plus, le médicament est globalement bien toléré. La diarrhée, les vomissements, la somnolence, la diminution de l’appétit et l’augmentation des enzymes hépatiques sont les effets secondaires les plus fréquents. L’ampleur de l’effet procuré par le CBD est modeste, mais semblable à celui observé dans les essais cliniques portant sur les autres médicaments anticrises. L’INESSS considère qu’il pourrait combler en partie le besoin de santé de certains patients atteints de STB dont l’épilepsie est réfractaire. L’effet du CBD sur la qualité de vie, sur les fonctions cognitive et motrice ainsi que sur les autres troubles neurodéveloppementaux associés à la STB demeure inconnu.

Le coût de traitement au CBD est élevé et s’ajoute à celui des traitements standards. De plus, comparativement aux traitements standards, le rapport entre son coût et son efficacité (effets sur la durée et la qualité de vie des patients) ne peut être évalué avec précision, en raison d’une importante incertitude sur le maintien de son effet au fil du temps et sur l’impact attendu sur la qualité de vie des proches aidants. L’INESSS estime que durant les 3 premières années, l’inscription du CBD pour cette indication entraînerait des dépenses additionnelles inférieures à 10 millions de dollars sur le budget de la RAMQ. 

L’INESSS est conscient de l’importance, pour les patients et leurs proches, d’avoir accès à des traitements sécuritaires réduisant les crises. L’INESSS est sensible au contexte particulier des maladies rares pour lesquelles il est plus difficile de réaliser des études de bonne qualité. Cependant, dans un contexte de ressources limitées, il doit formuler des recommandations pour que ces ressources soient investies de façon responsable dans l’ensemble du système de santé. C’est pourquoi l’INESSS recommande au ministre de rembourser Epidiolex^MC à la condition que son utilisation soit encadrée et que le fabricant contribue à réduire le fardeau économique sur le système de santé.