Le cancer représente un groupe de pathologies complexes marquées par une profonde hétérogénéité. Au-delà des différents sièges tumoraux et stades de la maladie, chaque tumeur possède un ensemble de caractéristiques qui la distingue sur les plans pathologique/cellulaire/moléculaire. Les biomarqueurs tumoraux se présentent sous différentes formes (ADN, ARN, protéines) et sont à la base du concept de la médecine personnalisée (ou de précision).

Le séquençage de nouvelle génération (SNG) est une méthode qui permet, au moyen de trousses, l’analyse de différentes combinaisons de séquences cibles dans une variété de gènes associés à divers types de pathologie, dont le cancer. Le SNG a le potentiel de remplacer un certain nombre d’analyses de laboratoire. 

Dans le but de favoriser l’utilisation judicieuse de ce type d’analyse et d’harmoniser la prise en charge des patients concernés, l’INESSS a été mandaté par le Programme québécois de cancérologie et la Direction de la biovigilance et de la biologie médicale afin de dresser la liste des biomarqueurs utiles pour soutenir la prise en charge des personnes atteintes de divers types de tumeurs solides.