À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation de la pertinence, des enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associée au développement, au rehaussement technologique ou au rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement des analyses génétiques qui seront utilisées pour le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales.