Cartographie optique du génome - Diagnostic et stratification pronostique des hémopathies malignes

2023-08-08 | Biologie médicale et génomique

Une demande d’introduction d’une nouvelle analyse au Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale (ci-après nommé « Répertoire ») a été effectuée par le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de l'Est-de-l'Île-de-Montréal. Le mandat s’inscrit dans un contexte où la cartographie optique du génome (COG) viendrait remplacer les analyses cytogénétiques classiques réalisées notamment en cas de suspicion d’un cancer hématologique.

L’INESSS a effectué une revue de la documentation scientifique, une recherche de la littérature grise et des consultations menées auprès d’experts et autres parties prenantes. La méthodologie a été déployée autour de huit questions d’évaluation portant sur la performance et l’utilité clinique de la COG, les gains possibles sur l’utilisation des ressources en laboratoire, les enjeux organisationnels, ainsi qu’une analyse économique.

La COG n’est pas une analyse répandue et les protocoles pour son utilisation dans le contexte des hémopathies malignes n’ont pas été standardisés dans la communauté scientifique et médicale. Toutefois, l’ensemble des données scientifiques montrent que la COG est une technique performante qui possède plusieurs caractéristiques supérieures aux analyses de cytogénétique traditionnelles. La COG a le potentiel de réduire d’au moins 50 % le temps technique requis pour les analyses de cytogénétique, mais son implantation devra s’accompagner de formation pour le personnel. En considérant qu’elle soit au moins aussi performante que les tests standards de cytogénétique, la COG est jugée efficiente, puisqu’elle permet une réduction des coûts variant de 208 à 1 270 $ par rapport aux standards de soins actuels. Uniquement pour les cas d’hémopathies malignes, l’introduction de la COG au Répertoire permettrait une réduction des coûts de 0,6 M$ à 1,7 M$ au cours des trois premières années.

L’INESSS, soutenu par son Comité délibératif permanent (CDP) – Approches diagnostiques et dépistage, reconnait que la COG est au moins aussi performante que les analyses de cytogénétique traditionnelles pour le diagnostic des hémopathies malignes et qu’avec la pénurie de main d’œuvre, les techniques permettant de libérer des ressources dans les laboratoires sont grandement attendues.

Toutefois, il s’agit d’une technologie émergente qui n’a pas encore fait l’objet d’homologation par Santé Canada. L’INESSS est d’avis que les données disponibles sur la COG montrent un bénéfice clinique et organisationnel, mais préconise tout de même la prudence.

À la lumière des constats formulés ci-dessus, l’INESSS recommande au ministre d’introduire la COG au Répertoire uniquement dans le contexte des hémopathies malignes. Comme l’analyse par COG ne pourra remplacer complètement les analyses de cytogénétique traditionnelles, les laboratoires qui implantent celle-ci devront s’assurer de conserver l’expertise requise pour continuer à offrir les analyses traditionnelles. Finalement, afin d’assurer un accès équitable et une harmonisation des pratiques et des politiques à travers le Québec, un comité chargé du déploiement de cette technologie devrait être mis en place par le MSSS.


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