Dépistage des erreurs innées du métabolisme

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L'objectif du dépistage des erreurs innées du métabolisme (EIM) est d’identifier les nouveau-nés atteints d’une EIM au stade asymptomatique et de les prendre en charge rapidement afin d’améliorer leur pronostic.  La spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) a permis de détecter plusieurs métabolites à partir d’un même prélèvement sanguin.

Aujourd’hui, dans un contexte où le dépistage néonatal est transféré de la plateforme urinaire vers la plateforme sanguine, le MSSS a mandaté l’INESSS afin de procéder à l'évaluation de la pertinence d’offrir ou non le dépistage néonatal sanguin par MS/MS de sept erreurs innées du métabolisme:

• le déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC)
• l’hyperargininémie (ARG)
• le syndrome du triple H (HHH)
• la citrullinémie de type I (CIT-I)
• la citrullinémie de type II (CIT-II)
• l’acidémie méthylmalonique (MMA)
• l’acidémie propionique (PA)

Sur les sept erreurs innées du métabolisme évaluées, l'INESSS recommande le dépistage sur échantillon sanguin pour deux, soit: 1) l’acidémie méthylmalonique (MMA), et, 2) l’acidémie propionique (PA).

Note : Vous pouvez également consulter la publication du 31 juillet 2020 portant sur le dépistage de neuf autres erreurs innées du métabolisme.