Panels des prédispositions aux cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération

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Sondage portant sur l’État des connaissances : Panels des prédispositions aux cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération
Sondage portant sur l'État des connaissances : Panels des cancers pédiatriques par SNG de l’exome et du transcriptome somatiques

Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG). Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée

À la demande du MSSS, l’INESSS a réalisé une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associées aux analyses développées par le RQDM et ce, dans une perspective globale du système de santé québécois.

Ces 2 états de connaissances abordent les différents panels virtuels qui seront analysés à partir du SNG de : 1) l’exome et le transcriptome somatiques pour le diagnostic moléculaire des cancers pédiatriques et 2) l’exome germinal pour le diagnostic moléculaire d’une prédisposition aux cancers pédiatriques. 

Les constats et conclusions du premier rapport ne permettent pas de conclure avec certitude que l’utilisation systématique des analyses pangénomiques somatiques apporte un bénéfice quantifiable pour tous les types de cancers pédiatriques. Toutefois, dans un contexte où la médecine de précision prend de plus en plus de place, le déploiement de ces analyses témoigne d’une volonté de plusieurs juridictions de maximiser les efforts déployés pour mieux comprendre et traiter les maladies qui affligent les enfants, notamment en oncologie. À ce titre, la majorité des experts consultés est en accord avec l’offre de service proposée. Des incertitudes importantes doivent cependant être prises en considération afin d’assurer une implantation optimale et une utilisation judicieuse de ces analyses.

Les constats et conclusions du deuxième rapport permettent de soulever certains enjeux cliniques et organisationnels relativement aux analyses germinales. Entre autres, pour le volet clinique, la limite d’âge pour avoir y accès, la mise en place d’algorithmes adaptés aux différents types de cancers et le conseil génétique post test advenant un résultat positif. La flexibilité du temps réponse pour accommoder les situations urgentes, les délais de transport, la traçabilité des échantillons et l’accès aux services de génétique médicale font partis des enjeux organisationnels soulevés.  Finalement, la mise en place des analyses germinales proposées, favorise l’harmonisation des pratiques en matière de diagnostic moléculaire pour les cas de cancer pédiatrique au Québec, mais pourrait générer une augmentation des coûts d’environ 449 K$ au cours des trois premières années en raison d’une volumétrie plus importante suivant le rapatriement.