Validation analytique de tests cliniques effectués par séquençage de type Sanger en génétique humaine

Notice Santécom: 125881

SONDAGE – Qu’avez-vous pensé du Guide

L’INESSS a développé un processus d’évaluation des analyses de biologie médicale aux fins d’ajout au Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale dont le résultat final est la transmission d’un avis au ministre de la Santé et des Services sociaux. Cette évaluation couvre différents volets, dont celui de la validité analytique des tests reconnus utiles et pertinents.  Toutefois, une grande disparité a été observée dans les données présentées à l’INESSS par les laboratoires demandeurs aux fins de validation analytique.

L’INESSS a donc produit ce document destiné à guider les laboratoires demandeurs. Plus précisément, ce guide :

• constitue des recommandations de bonne pratique par opposition à une norme;
• résume les éléments à documenter lors de la validation analytique d’une analyse de séquençage par méthode de Sanger développée localement;
• vise les applications du séquençage Sanger spécifiques à un ou plusieurs gènes ou régions de gènes pour lesquels il est nécessaire de procéder à une validation analytique complète;
• s’applique à la recherche de variations pathogéniques constitutives (par exemple pour les maladies héréditaires) ou de variations pathogéniques acquises (par exemple en oncologie);
• propose, lorsque pertinent, un devis expérimental permettant de quantifier chaque élément avec une exactitude statistiquement satisfaisante selon le Comité scientifique des analyses de biologie médicale de l’INESSS (CSABM).