Extrait d'avis au ministre

L’hémophilie de type B est une maladie génétique rare qui se manifeste par des temps de coagulation plus longs ou des saignements plus importants à la suite de traumatismes légers. Dans les cas plus sévères, des saignements spontanés se manifestent en l’absence de traumatisme. Les saignements peuvent être associés à des douleurs, à des dommages aux articulations ou même mettre la vie des individus en danger dans certains cas. 

La thérapie actuelle pour le traitement de l’hémophile B consiste à combler l’absence du facteur de coagulation dans le sang du patient, soit le facteur IX (FIX). Du FIX est injecté par voie intraveineuse pour traiter un saignement en cours ou encore pour prévenir ou réduire (prophylaxie) les saignements spontanés qui surviennent dans les formes plus sévères de la maladie. Bien que la thérapie à base de FIX soit jugée efficace, elle ne permet pas d’éviter tous les saignements, et les administrations répétées par voie intraveineuse ont des répercussions importantes sur la vie des patients et de leur famille. Des FIX à demi-vie prolongée, dont l’administration est moins fréquente, sont offerts au Québec. En raison de leur coût élevé, ils sont présentement réservés à certains patients, dont les enfants de 12 ans et moins. Une complication rare, mais grave de l’hémophilie B est le développement d’inhibiteurs du FIX, qui rendent les FIX de remplacement inefficaces. 

Le fidanacogène élaparvovec (Beqvez^MC) est une thérapie génique qui augmente la production de FIX fonctionnel chez les personnes atteintes d’hémophilie B. Il est administré par voie intraveineuse en 1 dose unique chez les patients atteints des formes plus sévères d’hémophilie B. Les personnes atteintes d’hémophilie B avec inhibiteurs ne peuvent pas recevoir le fidanacogène élaparvovec. L’évaluation clinique du fidanacogène élaparvovec s’appuie principalement sur les données des études BeneGene‑1 et 2. Les résultats de celles-ci indiquent que le fidanacogène élaparvovec parvient à prévenir davantage les saignements que la prophylaxie par FIX jusqu’à 15 mois après l’administration de la thérapie génique. Durant cette même période, les participants ont eu recours à moins d’infusions de FIX et leur santé articulaire s’est améliorée. Les études fournies ont cependant certaines limites qui restreignent la portée des bénéfices rapportés. La durée du maintien des avantages cliniques du fidanacogène élaparvovec est indéterminée et il est difficile de prévoir combien de temps la thérapie sera efficace. Les événements indésirables rapportés étaient jugés acceptables. L'intervention étant irréversible, des incertitudes demeurent quant à de possibles effets néfastes à long terme. La majorité des participants ont été traités par un régime intensif de corticostéroïdes pour le traitement de l’hépatite. Les corticostéroïdes sont également associés à des effets indésirables. 

Bien que les résultats à 15 mois de l’étude BeneGene-2 soient encourageants, les membres ont été préoccupés par la courte durée des suivis, la reprise hâtive de la prophylaxie par FIX par certains patients et par le fait qu’il est impossible de répéter le traitement. Ainsi, les membres sont incapables de reconnaître la valeur thérapeutique en raison des incertitudes sur le rapport entre les avantages cliniques du fidanacogène élaparvovec et les risques à court, moyen ou long terme. Puisque la valeur thérapeutique de Beqvez^MC n’est pas reconnue, les 4 autres aspects prévus par la loi n’ont pas été évalués. Ceux-ci sont la justesse du prix, le rapport entre le coût et l’efficacité du traitement, et les conséquences, sur la santé de la population et sur les autres composantes du système de santé, de l’inscription de ce médicament sur la Liste des médicaments – Établissements.