Extrait d'avis au ministre

Les troubles de l’oxydation des acides gras à longue chaîne font partie des maladies métaboliques héréditaires rares. Ces troubles sont causés par un défaut dans un gène empêchant la transformation de ces acides en énergie. Ceux-ci entraînent différentes conséquences telles qu’une baisse d'énergie, une diminution importante du taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) après un effort, des difficultés de contraction et de rythme cardiaque ainsi qu’une dégradation des muscles qui peuvent entraîner une hospitalisation ou une intervention d’urgence. Les enfants d’un an ou moins présentant des symptômes de la maladie sont les plus gravement atteints et risquent de décéder rapidement.

Il n’existe pas de traitement pour guérir la maladie. Sa prise en charge consiste en un régime riche en glucides et pauvre en graisses. La personne doit s’alimenter souvent et ajouter à son alimentation des formules nutritives à base de triglycérides à chaîne moyenne (TCM). Deux formules sont actuellement inscrites sur la Liste des médicaments. Il s’agit de Portagen^MC, poudre à base de protéines de lait et d’huile de noix de coco fractionnée, et de TCM^MC, produit également à base d’huile de noix de coco fractionnée. D’autres produits sont aussi disponibles par le Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires (PAQTMMH). La triheptanoïne (Dojolvi^MC) est également une solution d’acides gras à chaîne moyenne qui a pour but de fournir des calories et des gras nécessaires aux patients atteints de cette maladie.

L’évaluation de la triheptanoïne repose sur des études de trop faible qualité pour bien évaluer son efficacité et ses effets secondaires par rapport aux formules nutritives à base de TCM. Il est donc difficile de déterminer si ce produit comblerait un besoin de santé. Par conséquent, l’INESSS n’est pas en mesure de reconnaître la valeur thérapeutique de ce traitement.

Puisque la valeur thérapeutique de la triheptanoïne n’est pas reconnue, les quatre autres aspects prévus par la loi n’ont pas été évalués. Ceux-ci sont la justesse du prix, le rapport entre le coût et l’efficacité du traitement, les conséquences, sur la santé de la population et sur les autres composantes du système de santé, de l’inscription de ce médicament sur la liste, ainsi que l’opportunité de l’inscrire au regard de l’objet du régime général.