Extrait d'avis au ministre

Les troubles de l’oxydation des acides gras à longue chaîne font partie des maladies métaboliques héréditaires rares. Ces troubles sont causés par des défauts de certains gènes empêchant la transformation de ces acides en énergie. Ceux-ci entraînent différentes conséquences telles qu’une baisse d'énergie, une diminution importante du taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) après un effort, des problèmes de rythme cardiaque ainsi qu’une dégradation des muscles qui peuvent entraîner une hospitalisation ou une intervention d’urgence. Les enfants de 1 an ou moins présentant des symptômes de la maladie sont le plus gravement atteints et risquent de décéder rapidement.

Il n’existe pas de traitement pour guérir la maladie. Sa prise en charge consiste en un régime riche en glucides et pauvre en graisses. La personne doit s’alimenter souvent et ajouter à son alimentation des formules nutritives à base de triglycérides (huile) à chaîne moyenne (TCM). Deux formules sont actuellement inscrites sur la Liste des médicaments. Il s’agit de Portagen^MC, poudre à base de protéines de lait et d’huile de noix de coco fractionnée, et de TCM^MC, produit également à base d’huile de noix de coco fractionnée. D’autres produits sont aussi offerts par le Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires (PAQTMMH). La triheptanoïne (Dojolvi^MC) est également une solution d’acides gras à chaîne moyenne qui a pour but de fournir des calories et des gras nécessaires aux patients atteints de cette maladie.

L’évaluation de l’efficacité et de l’innocuité de la triheptanoïne repose sur 5 études de faible qualité méthodologique effectuées chez des patients ayant pour la plupart déjà reçu des huiles TCM. Pris dans leur ensemble, les résultats de ces études sont cohérents et indiquent que la triheptanoïne diminuerait la fréquence et la durée des symptômes de la maladie ainsi que celles des hospitalisations chez des patients atteints de formes graves de TOAG-LC. Ces effets sont jugés importants dans le contexte d’une maladie très rare et potentielle mortelle pour laquelle il est difficile de réaliser des études cliniques de bonne qualité méthodologique. Le médicament est globalement bien toléré. L’INESSS juge que la triheptanoïne pourrait combler en partie le besoin de santé des patients qui, atteints de TOAG-LC, présentent des symptômes graves malgré une supplémentation en TCM. De plus, pour les nourrissons et les enfants atteints d’une forme sévère de la maladie, qui évolue rapidement et qui menace la survie, la triheptanoïne pourrait être une option privilégiée d’emblée.

Le coût de traitement par la triheptanoïne est élevé. Le rapport entre son coût et son efficacité (les effets réels sur la durée de vie et la qualité de vie) comparativement aux meilleurs soins de soutien est aussi élevé. De plus, l’INESSS estime que durant les 3 premières années, l’inscription de la triheptanoïne entraînerait des dépenses additionnelles inférieures à 10 millions de dollars sur le budget de la RAMQ.

L’INESSS est sensible au contexte particulier des maladies rares pour lesquelles il est plus difficile de réaliser des études de bonne qualité. Dans un contexte de ressources limitées, il doit formuler des recommandations pour que ces ressources soient investies de façon responsable dans l’ensemble du système de santé. C’est pourquoi l’INESSS recommande au ministre de rembourser Dojolvi^MC à la condition que son utilisation soit encadrée et que le fabricant contribue à réduire le fardeau économique sur le système de santé.