Extrait d'avis au ministre

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique qui provoque une élévation du mauvais cholestérol dans le sang dès la naissance. Cela a pour conséquence d'augmenter le risque de maladies cardiovasculaires. Elle se présente sous 2 formes, l’hétérozygote et l’homozygote. La forme hétérozygote est relativement fréquente au Québec. La forme homozygote est beaucoup plus rare. Bien que le nombre exact de patients québécois atteints de cette forme de la maladie soit incertain, 36 étaient inscrits au registre canadien d’hypercholestérolémie familiale en 2022. Elle est également beaucoup plus grave, car elle est caractérisée par des quantités plus importantes de mauvais cholestérol et des complications plus précoces (p. ex. blocage des artères, crise cardiaque); sans traitement, la survie au-delà de 30 ans est rare.

Le traitement standard des patients atteints d’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo) consiste en un régime alimentaire faible en graisses ainsi qu’en la prise de statines et d’ézétimibe. L’évolocumab (Repatha^MC) peut être ajouté. Toutefois, bien que son mécanisme d'action diffère de celui des statines et de l’ézétimibe, il est peu ou pas efficace chez les porteurs de certaines mutations. Le lomitapide (Juxtapid^MC) est également une option de traitement, mais il est peu utilisé en raison de ses effets indésirables gastro-intestinaux (p. ex. diarrhée, stéatose hépatique). Enfin, tous les patients atteints d’HFHo se voient offrir l’aphérèse du C-LDL, méthode qui consiste à épurer le mauvais cholestérol du sang. En plus d’être difficilement accessible puisqu’il n’y a qu’un seul centre au Québec, il s’agit d’une procédure invasive et contraignante qui doit être répétée 1 à 4 fois par mois et chaque séance dure au moins 90 minutes. Malgré le recours à tous ces traitements, les taux de mauvais cholestérol des patients atteints d’HFHo demeurent généralement trop élevés et ils continuent d’avoir un risque élevé de subir des événements cardiovasculaires.

Les résultats de plusieurs études démontrent que l’évinacumab (Evkeeza^MC) est efficace et sécuritaire pour diminuer le mauvais cholestérol, lequel est fortement impliqué dans la survenue des complications cardiovasculaires. Toutefois, faute de données, il est difficile d’estimer dans quelle mesure le traitement va réduire ces événements. Il est administré par voie intraveineuse tous les mois alors que les autres traitements se donnent par voie orale tous les jours (statines, ézétimibe, lomitapide) ou par voie sous-cutanée toutes les 2 semaines ou tous les mois (évolocumab).

Le coût de traitement de l’évinacumab, qui s’ajoute à ceux des soins standards, est élevé. Comme l’INESSS n’est pas en mesure d’apprécier l’ampleur de l’effet de l’évinacumab sur la réduction des événements cardiovasculaires, il ne peut se prononcer à savoir si ses bénéfices de santé justifient son coût de traitement comparativement à ceux des soins usuels seuls. L’INESSS estime que durant les 3 premières années, le remboursement de l’évinacumab entraînerait des dépenses additionnelles d’environ 46 millions de dollars sur le budget de la RAMQ pour le traitement de 35 patients.

L’INESSS est conscient de l’importance, pour les patients et leurs proches, d’avoir accès à différentes options de traitement efficaces afin de prolonger la vie et de préserver la qualité de vie le plus longtemps possible. Cependant, dans un contexte de ressources limitées,il doit formuler des recommandations pour que ces ressources soient investies de façon responsable dans l’ensemble du système de santé. C’est pourquoi, en raison des incertitudes soulevées et bien qu’il en ait reconnu la valeur thérapeutique, l’INESSS recommande au ministre de ne pas rembourser Evkeeza^MC pour le traitement des patients atteints d’HFHo.