Extrait d'avis au ministre

Les dystrophies rétiniennes héréditaires (DRH) sont des maladies génétiques rares causées par un ou plusieurs défauts des gènes responsables de la production des protéines dans les cellules de la rétine. Ces erreurs génétiques mènent à la dégradation progressive des cellules de la rétine et à une perte graduelle de la vision. Un de ces gènes, le RPE65, joue un rôle essentiel à la vision. Un patient avec une erreur génétique, appelée mutation, sur les deux copies du gène RPE65 présentera généralement des troubles visuels dont l’apparition est précoce et la progression rapide; la vitesse d’apparition des symptômes et de leur évolution varie toutefois d’un patient à un autre. Ces patients deviennent aveugles à l’adolescence ou dans la trentaine lorsque la maladie évolue plus lentement; mais dans les formes les plus graves de la maladie, l’atteinte visuelle peut-être observée dès les premiers mois de vie.

Il n’existe actuellement aucun traitement permettant de guérir ou de ralentir la progression des DRH. Les patients se retrouvent aux prises avec une maladie dont l’impact sur leur vie et leur entourage familial est significatif et grandissant, et pour laquelle aucune option de traitement n’est à ce jour disponible. Le voretigène néparvovec (Luxturna^MC) est la première thérapie génique pour le traitement des DRH liées à des mutations du gène RPE65. Ce traitement consiste en une injection dans les deux yeux de virus modifiés qui contiennent une copie fonctionnelle du gène RPE65, afin que les cellules résiduelles de la rétine puissent à nouveau exprimer la protéine RPE65.

Les études cliniques qui évaluent le voretigène néparvovec montrent qu’un an après l’avoir reçu, la majorité des patients ont une amélioration de leur performance à un examen ayant pour but de simuler des situations de la vie quotidienne à différents niveaux de luminosité. Ces résultats semblent se maintenir sur une période de quatre ans et attestent qu’une amélioration de la capacité à réaliser des activités du quotidien de façon autonome, notamment dans des situations de faible luminosité, ainsi qu’une amélioration de la qualité de vie des patients pourraient être attendues. Bien que l’ampleur de cet effet ne puisse être fidèlement estimée et corrélée avec un gain significatif en contexte de vie réelle, le voretigène néparvovec répondrait en partie au besoin de santé des patients atteints de DRH admissibles au traitement. L’ensemble des données suggère que la majorité des patients tolèrent bien le traitement. Une incertitude relative à l'innocuité à long terme subsiste, mais le profil d’innocuité semble acceptable en l'absence d'options thérapeutiques. Le suivi clinique demeure limité et le rapport entre les risques et bénéfices procurés par le traitement incertain. C’est pourquoi il est souhaitable que l’introduction de ce type de thérapie soit accompagnée d’un encadrement et d’un suivi dans des centres qui disposent de l’expertise appropriée.

Quant à son coût, il est très élevé, soit environ 1 million de dollars pour le traitement des deux yeux. L’analyse économique effectuée sur la base des données cliniques disponibles indique que le rapport entre son coût et son efficacité (les effets réels sur la durée de vie et la qualité de vie) est défavorable, comparativement à la prise en charge usuelle. En d’autres mots, l’amélioration de la vision observée au sein des études ne peut justifier un coût aussi élevé. Par ailleurs, l’INESSS estime qu’au cours des trois premières années, son remboursement entraînerait des dépenses additionnelles d’environ 35,5 M$ sur le budget des établissements de santé pour le traitement de 34 patients.

L’INESSS est sensible au fardeau de cette maladie sur la qualité de vie des patients qui en sont atteints et à son impact sur leur autonomie et leur cheminement scolaire et professionnel. Dans cette population dont la condition est dégénérative et dont les besoins sont croissants, le besoin d’options de traitement pour ralentir la progression de la maladie est manifeste. Dans un contexte de ressources limitées, il doit formuler des recommandations pour que ces ressources soient investies de façon responsable. Le coût du médicament doit être établi en fonction des bénéfices escomptés et de la probabilité de les voir se réaliser. Pour cette raison, et malgré toutes les incertitudes documentées lors de cette évaluation, l’INESSS recommande au ministre d’inscrire Luxturna^MC à la Liste des médicaments – Établissements à la condition que son utilisation soit encadrée par diverses mesures et que le fabricant contribue à réduire le fardeau économique pour le système de santé.