Une demande d’introduction d’une nouvelle analyse au Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale a été soumise par le ministère. Le mandat s’inscrit dans un contexte où la détection de la mutation KIT D816V permettrait d’établir le diagnostic de la mastocytose systémique, une maladie rare susceptible de causer des complications importantes si elle n’est pas prise en charge.

À la lumière des constats dégagés à partir des cinq dimensions de valeur de son cadre d’évaluation, l’INESSS recommande au ministre d’introduire la Détection de la mutation D816V du gène KIT par TAAN dans le Répertoire.