Détection de la mutation D816V du gène KIT par TAAN
2024-05-27 | Biologie médicale et génomique
Une demande d’introduction d’une nouvelle analyse au Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale (ci-après nommé « Répertoire ») a été soumise par le ministère. Le mandat s’inscrit dans un contexte où la détection de la mutation KIT D816V permettrait d’établir le diagnostic de la mastocytose systémique, une maladie rare susceptible de causer des complications importantes si elle n’est pas prise en charge.
L’INESSS a effectué une revue de la documentation scientifique, une recherche de littérature grise et des consultations menées auprès d’experts et autres parties prenantes. La méthodologie a été déployée autour des 5 dimensions de l’énoncé de principes du cadre d’appréciation de la valeur des interventions de l’INESSS : socioculturelle, populationnelle, clinique, organisationnelle et économique.
À la lumière des constats dégagés à partir des cinq dimensions de valeur de son cadre d’évaluation, l’INESSS recommande au ministre d’introduire la Détection de la mutation D816V du gène KIT par TAAN dans le Répertoire.
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