Les tests de porteur permettent d’identifier les individus qui sont porteurs d’un variant génétique pathogène connu dans un gène associé à une maladie génétique autosomique récessive. L’objectif de ces tests est de fournir de l’information concernant leurs risques reproductifs aux partenaires désirant concevoir un enfant, afin de les aider à prendre des décisions libres et éclairées quant à leur planification familiale.

Au Québec, il existe quelques offres ou programmes de tests de porteur pour des populations ciblées, dont l'offre pour 4 maladies chez les personnes originaires des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Le mandat reçu du MSSS visait à évaluer la pertinence d’ajouter des variants pour 2 maladies (la mucolipidose de type II et la maladie du spectre de Zellweger) à cette offre de tests. Afin d’établir des critères d’évaluation basés sur les données probantes et d’identifier les enjeux associés aux offres de tests de porteur (qu’ils soient cliniques, socioculturels, populationnels, éthiques, organisationnels ou économiques), un état des connaissances a d’abord été réalisé. Les constats qui en ressortent ont par la suite guidé l’élaboration des recommandations (2 avis) pour l’ajout des 2 maladies concernées.