Tests de porteur

Les tests de porteur permettent d’identifier les individus qui sont porteurs d’un variant génétique pathogène connu dans un gène associé à une maladie génétique autosomique récessive. L’objectif des tests de porteur est de fournir aux partenaires désirant concevoir un enfant de l’information concernant leurs risques reproductifs, afin de les aider à prendre des décisions libres et éclairées quant à leur planification familiale. Pour être atteint de la maladie, un enfant doit hériter d’un variant pathogène de chacun de ses deux parents biologiques, ainsi les deux allèles du gène sont mutés chez l’enfant. Un couple chez qui les deux conjoints sont porteurs de variants dans le même gène a une probabilité de 25% d’avoir un enfant atteint de la maladie dont ils sont porteurs. 

Au Québec, il existe quelques offres ou programmes de tests de porteur pour des populations ciblées. Entre autres, l’offre de test de porteur actuellement en place pour les individus originaires des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord leur permet de connaître leur statut de porteur pour 4 maladies. Le mandat reçu du MSSS visait à évaluer la pertinence d’ajouter des variants pour 2 maladies, soit la mucolipidose de type II et la maladie du spectre de Zellweger, à  cette offre de tests. 

Afin d’établir des critères d’évaluation basés sur les données probantes et d’identifier les enjeux associés aux offres de tests de porteur (qu’ils soient cliniques, socioculturels, populationnels, éthiques, organisationnels ou économiques), un état des connaissances a d’abord été réalisé. Les constats qui en ressortent ont par la suite guidé l’élaboration des recommandations (avis) pour l’ajout des 2 maladies concernées.

Notice Santécom: 189510
Notice Santécom: 189518
Notice Santécom: 189521

Nous avons besoin de votre opinion !
Sondage portant sur l’État des connaissances : Tests de porteur : choix des maladies, considérations et enjeux éthiques, psychosociaux, socioculturels, organisationnels et économiques
Sondage portant sur l’Avis : Pertinence d’ajouter un variant génétique de la mucolipidose de type II à l’offre de tests de porteur chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord
Sondage portant sur l’Avis : Pertinence d’ajouter deux variants génétiques de la maladie du spectre de Zellweger à l’offre de tests de porteur chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord
Sondage portant sur le Coup d’œil : Tests de porteur : choix des maladies, considérations et enjeux éthiques, psychosociaux, socioculturels, organisationnels et économiques
Sondage portant sur le En Bref : Maladie du spectre de Zellweger et mucolipidose de type II