Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin de neuf erreurs innées du métabolisme

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Le principal objectif du dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme est de repérer des nouveau-nés qui en sont atteints avant l’apparition des symptômes et de les prendre en charge rapidement pour améliorer leur pronostic.  Le MSSSS a mandaté l’INESSS pour évaluer la pertinence d’ajouter le dépistage sanguin de ces neuf erreurs innées du métabolisme (EIM) au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin :

• l’homocystinurie (HCY);
• le déficit en β-cétothiolase (βKT);
• la galactosémie (GALT);
• l’acidémie isovalérique (IVA);
• le déficit en biotinidase (BIOT);
• le défaut de captation de la carnitine cellulaire (CUD);
• la leucinose (MSUD);
• l’acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique (HMG);
• le déficit en holocarboxylase synthétase (HCS).

L’INESSS recommande d’ajouter le dépistage néonatal de l’homocystinurie (HCY) et du défaut de captation de la carnitine cellulaire (CUD) à la plateforme sanguine du Programme québécois de dépistage néonatal. En contrepartie, l’INESSS ne recommande pas l’ajout des sept autres dépistages néonataux à la plateforme.

Note : Vous pouvez aussi consulter la publication du 16 septembre 2019 portant sur le dépistage de sept autres erreurs innées du métabolisme.