Panel des RASopathies par séquençage de nouvelle génération

Notice Santécom: 165543

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Sondage portant sur l’État des connaissances: Panel des RASopathies par SNG

Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles au Québec impliquent majoritairement le séquençage à très haut débit de plusieurs gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG).

Dans l’optique de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée.

L’INESSS effectue une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associée au rapatriement de ces analyses. Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde le panel de gènes qui sera utilisé pour le diagnostic moléculaire des RASopathies.

Les constats et conclusions du présent rapport, fondés sur une revue rapide de la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et les savoirs expérientiels, soutiennent la pertinence de rapatrier ces analyses. Bien que certains aspects organisationnels du déploiement des analyses de RASopathies par SNG soient incomplets au moment de l’évaluation de l’INESSS, aucune autre préoccupation importante n’a été relevée. L’analyse proposée a le potentiel d’améliorer le rendement diagnostique, les délais et les coûts par rapport aux envois hors Québec actuellement réalisés dans le même contexte clinique. Des incertitudes liées à la disponibilité des ressources et à l’organisation des services entourant la réalisation de cette démarche au Québec ont été mises en lumière et devraient être explorées pour assurer une implantation optimale et une mitigation des coûts.