Panel pour la recherche de mutations myéloïdes par séquençage de nouvelle génération

Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG).

À la demande du MSSS, l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) a réalisé une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associées aux analyses développées par le RQDM, et ce, dans une perspective globale du système de santé québécois. Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde le panel de gènes par SNG destiné à la recherche de mutations myéloïdes pour la prise en charge des syndromes myélodysplasiques (SMD), des néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) et des cytopénies clonales de signification indéterminée (CCUS).

À l’intérieur des limites du présent mandat, les constats et conclusions de ce rapport, fondés sur une revue rapide de la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et les savoirs expérientiels, soutiennent la pertinence d’offrir ces analyses aux patients concernés. Toutefois, certaines incertitudes liées à la disponibilité des ressources et à l’organisation des services entourant l’implantation et la réalisation de ces analyses au Québec ont été mises en lumière et devraient être explorées pour assurer une implantation optimale.

Notice Santécom: 173616

Nous avons besoin de votre opinion !
Sondage portant sur l’État des connaissances : Panel pour la recherche de mutations myéloïdes par SNG