Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec
2013-09-24 | Dépistage et pratiques cliniques préventives
Septembre 2019
Une mise à jour de la pertinence d’offrir ou non le dépistage néonatal sanguin pour sept de ces erreurs innées du métabolisme est maintenant disponible.
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies héréditaires qui se manifestent généralement à la naissance ou dans les premiers mois de vie. La spectrométrie de masse en tandem (MS-MS) est une technologie assez récente, qui permet de dépister plusieurs de ces EIM à partir d’un seul échantillon sanguin prélevé à la naissance.
Face à la possibilité de détecter encore plus de ces EIM, par le même prélèvement, le ministère de la Santé et des Services Sociaux (MSSS) a demandé l’INESSS de déterminer quelles maladies devraient être dépistées dans le cadre de l’élargissement du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS). Cet avis réunit l’information scientifique sur 21 maladies qui sont dépistées dans d’autres provinces canadiennes ou ailleurs dans le monde.
À la lumière de son évaluation, l’INESSS conclut qu’il serait pertinent de dépister ces maladies dans le contexte de l’élargissement du PQDNS, mais à des degrés divers, et émet des recommandations.