Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale
2021-11-29 | Dépistage et pratiques cliniques préventives
Notice Santécom: 144432
Notice Santécom: 144434
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L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie neurodégénérative génétique. Au Québec, environ sept à huit enfants naissent avec l’AS chaque année. Le MSSS a confié à l’INESSS le mandat d’évaluer la pertinence d’implanter le dépistage néonatal de l’amyotrophie musculaire à tous les nouveau-nés au Québec.
À la suite de l’évaluation de l’ensemble des données scientifiques, contextuelles et expérientielles, l’INESSS reconnait qu’une détection et une prise en charge précoce de l’amyotrophie musculaire permettrait d’améliorer l’efficacité du traitement et ainsi modifier l’histoire naturelle de la maladie chez ces patients. Conséquemment, l’INESSS recommande l’ajout du dépistage de l’amyotrophie spinale à la plateforme sanguine du programme québécois de dépistage néonatal.