Utilisation du prélèvement de cellules buccales comme source de matériel génétique

Au Québec, les cellules buccales ne sont généralement pas utilisées comme source de matériel pour des analyses génétiques à visée diagnostique. Elles sont toutefois employées par certains laboratoires hors Québec pour ce type d’analyses ainsi que pour diverses analyses à visée non diagnostique.

C’est dans ce contexte que le MSSS a demandé à l’INESSS d’élaborer des recommandations cliniques relatives à l’usage des cellules buccales pour les analyses en génétique constitutionnelle.

Au regard des constats dégagés dans chacune des dimensions évaluées et du processus de délibération, l’INESSS recommande au ministre que les prélèvements de cellules buccales puissent être utilisés comme source de matériel pour les analyses diagnostiques en génétique constitutionnelle au Québec. 

Certaines mesures permettant d’encadrer l’utilisation des prélèvements de cellules buccales sont également proposées. Ces mesures concernent la validation analytique des échantillons, la considération du jugement clinique et de la préférence des usagers concernant le choix d’un type prélèvement et l’intérêt de rendre disponibilité les trousses de prélèvement lors des consultations en génétique, entre autres.

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